Genotipo y fenotipo: expresión génica

Conoce cómo se expresa la información genética contenida en cada célula, dependiendo del contexto ambiental en que estas se encuentren.


Toda la información contenida en el núcleo de las células que forman un organismo determinará la totalidad de caracteres y funcionalidad de estos; la cantidad de información que guarda el ADN contenido al interior de cada núcleo celular, bajo la forma de unidades discretas denominadas genes, corresponde al genotipo. El genotipo nos caracteriza como especie y es único y exclusivo en cada una de ellas en cuanto al número (cada especie posee un número propio de genes). Este número no guarda relación con el grado de complejidad de los organismos, es decir, no porque una especie tenga más genes, será más compleja o desarrollada evolutivamente que otra (analizando el caso humano por ejemplo, que posee aproximadamente 27000 genes, versus el ratón, que posee aproximadamente 29000 genes, o el arroz, que posee aproximadamente 50000 genes). Los organismos procariontes, que carecen de núcleo celular, de todos modos poseen información genética, la cual también se dispone en genes presentes en hebras de ADN circular y covalentemente cerrada (anillo de ADN).

El resultado de la expresión de los genes, es decir, cómo se expresa el genotipo, recibe el nombre de fenotipo, el cual corresponde a todas los caracteres estructurales de un organismo (estructuras anatómicas, conductas, estructuras moleculares, etcétera), los cuales se expresan según lo que dicte el genotipo y cómo este interactúe con el ambiente, el cual muchas veces produce variaciones en la expresión del genotipo. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Cuando se habla de ambiente, se piensa a nivel microscópico, en la vecindad en la que se sitúan las células que expresarán un fenotipo determinado (concentraciones de sustancias, hormonas, otros mensajeros moleculares) y también se piensa a nivel macroscópico, desde el punto de vista del organismo y sus interacciones con los ecosistemas (intensidad de luz, alcance a ciertos recursos alimenticios, agua, etcétera). Se puede pensar entonces tanto en genotipo y fenotipo de la siguiente manera:

  • Genotipo = Número total de genes de una célula.
  • Fenotipo = Genotipo + Efectos del ambiente.

La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres “portaban” los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana, que no es portadora, y la gente sana, que es portadora del gen de la hemofilia, tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos). También se sabe que todas las células de un organismo contienen la misma información genética, pero esta se expresa a nivel diferencial (expresan distintos fenotipos dependiendo del tejido del cual forman parte); mediante mecanismos de diferenciación celular, el entorno celular inmediato cambia en función de la acción hormonal o por segundos mensajeros, de modo que el ADN de una célula nerviosa será idéntico al de una célula intestinal, o al de una célula glandular, pero producto de la acción de intermediarios como las hormonas, la expresión de sus genotipos uniformes será diferencial, determinando gran variedad de fenotipos.

Hasta hace muy poco se pensó que todo el genotipo de una célula estaba contenido en el núcleo de las células eucariontes, o reunido en el ADN procarionte disperso en el citoplasma de organismos como las bacterias, pero las investigaciones han demostrado que los organelos mitocondrias y cloroplastos, contienen genotipos propios (ADN mitocondrial y ADN cloroplastidial) que participan de la expresión de los fenotipos de las células a nivel general, al igual que pequeños anillos de ADN independientes del ADN central de los procariontes llamados plásmidos, presentes en este tipo de células.