Proyecto Genoma Humano (PGH)

Conoce las implicancias para el conocimiento científico y bioéticas respecto de la secuenciación del genoma completo del ser humano.


A comienzos de los años 1990, en un esfuerzo común de científicos de varios países, se estableció el Proyecto Genoma Humano (PGH), el cual tenía cómo ambiciosa meta secuenciar por completo todos los genes de un humano promedio.

Al conjunto de genes que posee un organismo se le denomina genotipo o genoma. Para lograr el objetivo, múltiples gobiernos dotaron de fondos a los científicos que trabajaron por poco menos de 15 años en este proyecto, entre los que se encontraron James Watson (quien propuso la estructura del ADN junto a Francis Crick) y Craig Venter, entre otros destacados científicos. Hacia comienzos del año 2000 el equipo de trabajo presentó a la comunidad científica internacional los primeros bosquejos de la secuenciación del genoma humano y ya hacia mediados del mismo año presentó el genoma completo secuenciado, el cual fue expuesto con un número oscilante entre los 25000 a 30000 genes aproximadamente. Durante los años que tomó este trabajo, de manera paralela y como complemento se secuenciaron los genomas completos de una serie de organismos más simples, como bacterias e invertebrados, algunas plantas y hongos y hasta la fecha presente se ha seguido trabajando en esa línea. Esto llevó a controvertidos resultados, como por ejemplo, saber que la mosca (Drosophila sp.) y el humano poseen una similitud genética de casi el 50%, o que el ratón (Mus musculus) posee casi la misma cantidad de genes que el humano y confirmar con un abismante 99,9% nuestro emparentamiento evolutivo con los grandes simios (chimpancés, bonobos y gorilas).

Como grandes conclusiones del PGH se pueden establecer las siguientes:

  1. La cantidad de ADN (genes) no está relacionada con el grado de complejidad del organismo. Existen plantas, bacterias, hongos, que poseen muchísimos más genes que el humano o una ballena.
  2. Muchos de los genes que actualmente están operativos en el ser humano provienen de la interacción evolutiva de organismos ancestrales más simples, lo que supone un apoyo a la teoría de la evolución con un único ancestro común para toda la vida (teoría de LUCA, Last Universal Common Ancestor).
  3. No existe ningún apoyo molecular que demuestre la existencia de subgrupos genéticos (razas) a nivel de la especie humana: todos los seres humanos, independiente de sus diferencias fenotípicas, pertenecen a la misma especie, dejando completamente descartada la idea de razas humanas.

Ventajas y desventajas del PGH

El gran logro científico del PGH radica principalmente en el prediagnóstico de enfermedades catastróficas como el cáncer, Parkinson, Huntington, Alzheimer, entre muchísimas otras. Se establece en teoría que, todas las enfermedades de origen genético serían previsibles al observar y secuenciar el genoma de un individuo en particular y establecer también, por ejemplo, el grado de predisposición a padecer otras, como diabetes, infartos, obesidad, esquizofrenia, leucemia, etcétera. Poder realizar un prediagnóstico de estas enfermedades permite actualmente a los científicos realizar terapias génicas para evitar o prolongar la aparición de estas enfermedades, o llevarlas a un rango tratable que no implique la muerte de quienes las puedan padecer. Lamentablemente aún estos mecanismos no están al nivel hospitalario que se quisiera debido a sus altos costes. El dilema ético surge cuando varios laboratorios relacionados directa o indirectamente al PGH propusieron comercializar las patentes de los genes que habían secuenciado a empresas aseguradoras o grandes transnacionales de empleabilidad, con el fin de que estas no asegurasen o no emplearan a personas que tenían una probabilidad de padecer alguna enfermedad catastrófica a temprana edad y que significase grandes inversiones de dinero por parte de las empresas involucradas en el tratamiento de estas personas.

Muchos gobiernos han pensado la posibilidad de exigir a cada postulante a un trabajo una suerte de “carta de secuenciación genómica” donde establezcan su historial genético; claramente esta idea representa una violación a los Derechos Humanos y ha sido rápidamente rechazada, sin embargo aún existen grupos empecinados en ello.

Otras empresas dedicadas a la agronomía, ganadería y agropecuaria han patentado como propios los genomas de muchísimas plantas, hierbas, peces y animales, de modo que los países deben pagarles a estas instituciones por los derechos de cultivo y explotación de organismos que posean la genómica que ellos han patentado. La discusión bioética en lo que respecta al PGH lamentablemente no avanzó tan rápido como lo hizo el conocimiento científico que permitió estos avances.