Herencia ligada al sexo
Comprende los mecanismos básicos de la herencia ligada al sexo, y cómo estos se expresan de manera diferencial en hombres y mujeres.
El avance en genética molecular desde comienzos del siglo XX hasta la fecha ha permitido conocer en detalle las estructuras que participan en la herencia de caracteres a través de las generaciones; el conocimiento de los cromosomas como “vehículos moleculares” que portan los genes de una generación a otra y su estudio a través de cariotipos ha permitido identificar una serie de características específicas de los individuos y especies, entre las que destaca el sexo cromosómico. Todos los mamíferos poseerán un cromosoma X, que determinará el desarrollo del organismo desde etapas tempranas como femenino, y si existiese en las células del organismo en desarrollo un cromosoma Y, como variante de este, el desarrollo del organismo será masculino. La presencia de un cromosoma X o Y es determinada en los mamíferos por los gametos masculinos (espermatozoides) al momento de la fecundación, ya que los ovocitos solo portan cromosomas X, en tanto que los masculinos pueden portar o X o Y. En el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, el cual determina la formación de testículos en el organismo en desarrollo, y con ellos, la liberación de testosterona, hormona crucial en la masculinización de un embrión. Si este gen no existe (es decir, si no hay cromosoma Y o este está mutado), el desarrollo embrionario seguirá un plan determinado “por defecto” y terminará con la feminización del embrión.
Genes ligados al sexo
Se denominarán “genes ligados al sexo” a todos aquellos que ocupen posiciones dentro del cromosoma X (para la especie humana, este se encuentra en la posición 23 de un cariotipo) que no sea complementaria con su par Y. Los primeros genes ligados al sexo fueron descritos en 1910 por el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan, usando como modelo la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. Al realizar diversos cruces entre moscas con caracteres observables, notó que en la descendencia (F1), estos caracteres “se cruzaban”, por ejemplo, cruzó moscas hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos, y observó en la descendencia que las crías hembra tenían ojos rojos (como su padre) y las crías macho tenían ojos blancos (como su madre). Después de repetir sus experimentos y llegar a los mismos resultados, Morgan concluyó que esto se debía a que el cromosoma Y no lleva alelos hermanos para el caracter “ojos blancos”. Más tarde se descubriría que la región homóloga del cromosoma X, cuando es acompañado por un cromosoma Y, está vacía de alelos, por lo que los machos solo poseen un alelo para genes ligados al sexo. Así, los genes completamente ligados al sexo serán aquellos que estén en X y no se ubiquen en loci complementarios con su par Y, en tanto que aquellos que si lo estén serán genes parcialmente ligados a Y. Aquellos genes presentes en el cromosoma Y, y que no poseen complementariedad con su par X son conocidos como genes holándricos (por ejemplo, el gen SRY).
Pedrigrís
Es posible realizar el seguimiento de un carácter o más a lo largo de distintas generaciones. Para ello, se construyen árboles genealógicos llamados pedigrís. En función de esto, y de acuerdo a la simbología, los pedigrís muestran cómo se mueven por ejemplo, en la historia familiar, los genes que producen enfermedades que se expresan solo en varones o solo en damas, o aquellos genes donde tanto damas como varones pueden ser simples portadores. Un caso insigne corresponde a la enfermedad familiar llamada hemofilia. Esta enfermedad provoca alteraciones en la normal coagulación de la sangre debido a una deficiencia genética. La región genética alterada se encuentra en el cromosoma X, por lo que se dice que es una enfermedad ligada al cromosoma X (o ligada al sexo), de ello, se deduce que las mujeres portarán la información para que sus hijos padezcan la enfermedad, pero ellas no la expresarán. De esto se entiende que de sus hijos, solo los niños serán hemofílicos, y las niñas serán sanas o portadoras. La imagen muestra un pedigrí con sus respectivas simbologías y significados para el seguimiento de la hemofilia en la familia real inglesa.