Conoce los efectos en la expresión génica de alterar el ADN mediante diversos agentes físicos y químicos: las mutaciones.
Las mutaciones son una de las fuerzas evolutivas que operan sobre las poblaciones, introduciendo cambios en las secuencias génicas existentes, correlacionándose o no con las presiones selectivas del entorno. Al contrario de la selección natural, esta fuerza evolutiva es completamente azarosa y surge de modo espontáneo o bajo presencia de agentes mutagénicos, es decir, agentes que inducen modificaciones en el genoma. Los agentes mutagénicos pueden ser:
Sin las mutaciones, no hay nuevos genes ni nuevos alelos, lo que podría incidir negativamente en las poblaciones al disminuir la variabilidad génica y por ende la biodiversidad. Dependiendo del tipo de mutación y del grado de modificación que estas induzcan en la secuencia génica inicial, pueden ser traspasadas de generación en generación, aunque la mayoría de ellas quedan silenciadas o neutralizadas por otras mutaciones; esta teoría, conocida como neutralismo fue propuesta a fines de la década de 1960 por el genetista japonés Motoo Kimura, quien atribuyó un papel preponderante a las mutaciones y deriva génica (a la par ambas con la selección natural) en la configuración de las poblaciones. De los tipos de mutaciones existentes, se resumen en el cuadro aquellas que poseerían impacto evolutivo:
Nombre de la mutación |
Descripción |
Causado por |
Su efecto es |
Puntual |
Sustituciones de pares de bases nitrogenadas en secuencias de ADN. | Errores en la síntesis del ADN o durante la reparación de daños en el ADN. | Forma nuevos alelos. |
Inversión cromosómica |
Inversión de un segmento cromosómico, alterando el orden de los genes en él. | Roturas en el ADN por radiaciones ionizantes. | No expresar la información de los genes del segmento invertido. |
Duplicación génica |
Duplicación de un segmento corto de ADN, originando una copia adicional de un gen | Entrecruzamiento desigual en la meiosis | Aumentar variabilidad si es que este gen extra muta, o apoyar función génica original. |
Poliploidía |
Duplicación del número completo de cromosomas. | Errores en la meiosis o en la mitosis. | Por lo general inviable, pero podría originar nuevas especies en organismos simples. |
Si una mutación afecta a una célula somática (cualquier célula diploide del cuerpo), esta no se heredará a los descendientes de ese organismo y está asociada a efectos no deseados como el desarrollo de tumores y cáncer. En cambio, si una mutación afecta a una célula germinal (gametos, gonias), los efectos de esta pueden permanecer silentes y/o expresarse en el individuo y además ser heredadas a sus descendientes.
Existen muchos criterios de clasificación de las mutaciones, ya se han revisado indirectamente más arriba los criterios evolutivos y del tipo celular afectado, pero una clasificación ampliamente usada es la que agrupa a las mutaciones según la extensión de genoma afectado. En función de esto las mutaciones se clasifican como: